Paylaş
Sağır Doğan Çocuklar Çığır Açan Denemeden Sonra Tekrar Duyuyor
Çığır açan bir tıbbi gelişme olarak, yeni bir gen terapisi yaklaşımı, belirli bir kalıtsal sağırlık türüyle doğan beş çocukta işitme fonksiyonunu geri kazandırdı. Nature Medicine’de yayınlanan bu çığır açıcı araştırma, sağırlığın tedavisinde önemli bir ilerlemeyi temsil ediyor ve dünya çapında milyonlarca insana büyük bir umut sunuyor.
Çalışma, çocukların tek kulağına gen terapisi uygulandığı daha önceki başarılı bir denemeye dayanıyor. Bu son versiyon her iki kulağı da hedef alarak daha da dikkate değer sonuçlara yol açtı. Massachusetts Eye and Ear’ın eş-kıdemli yazarı ve araştırmacısı Dr. Zheng-Yi Chen, “Bu çalışmalardan elde edilen sonuçlar hayret verici” diyor. “Her iki kulakta da tedavi uygulandığında, gürültülü ortamlarda gelişmiş ses lokalizasyonu ve konuşma tanıma gibi ek faydalarla birlikte, işitme yeteneğinde çarpıcı bir ilerleme gözlemledik.”
Çin’deki Fudan Üniversitesi’nde baş yazar ve kulak burun boğaz uzmanı Dr. Yilai Shu’nun vurguladığı bu ikili yaklaşım, büyük umut vaat ediyor. Dr. Shu, “Her iki kulağın da işitme duyusunun yeniden sağlanması, iyileşmenin faydalarını en üst düzeye çıkarır” diye açıklıyor. “Bu bulgular, bu tedavinin potansiyelini sağlamlaştırmak için daha büyük uluslararası araştırmaları garanti ediyor.”
Çalışmadaki çocuklar, kalıtsal sağırlık vakalarının %2-8’inden sorumlu olan genetik bir mutasyon olan DFNB9’dan muzdaripti. Bu mutasyon OTOF genini bozarak iç kulakta ses iletimi için hayati önem taşıyan otoferlin proteininin üretimini engelliyor.
Gen terapisinin kendisi minimal invaziv cerrahiyi içeriyordu. Shu, insan OTOF geninin fonksiyonel kopyalarını taşıyan adeno-ilişkili virüs (AAV) vektörlerini doğrudan çocukların iç kulaklarına enjekte etti. Bu esas olarak genetik kusuru düzeltti ve uygun otoferlin üretimine izin verdi.
Sonuçlar dikkat çekici olmaktan başka bir şey değildi. Beş çocuğun tamamında, 13 ila 26 hafta arasında değişen bir takip döneminin ardından her iki kulakta da işitme iyileşmesi görüldü. Özellikle, konuşma algısı ve sesi yerelleştirme becerileri “dramatik” gelişmeler gösterdi.
Deneme sırasında başta yüksek beyaz kan hücresi sayımı ve kolesterol düzeyleri olmak üzere 36 olumsuz olay rapor edilmiş olsa da bunların hiçbiri ciddi veya doz sınırlayıcı değildi. Deneme devam ediyor ve katılımcılar yakın gözlem altında tutuluyor.
Çalışma yazarları bu gen terapisi yaklaşımının “uygulanabilir, güvenli ve etkili” doğasını vurguluyor. Bu, potansiyel olarak daha büyük denemelerin ve sonuçta gen terapisinin çeşitli kalıtsal sağırlık türlerini etkili bir şekilde tedavi edebileceği bir geleceğin yolunu açıyor.
Bu buluş, sağırlıkla boğuşan sayısız bireye ve aileye büyük bir umut getiriyor. Ses aracılığıyla duyma ve dünyayla etkileşime geçme yeteneği, gelişmiş iletişim ve eğitimden, müziğin daha derin bir şekilde takdir edilmesine ve işitsel deneyimlerin zenginliğine kadar birçok olasılıklar dünyası sunar.
Sağırlık için gen terapisinin geleceği parlak görünüyor. Bu araştırma ileriye doğru atılmış çok önemli bir adıma işaret ediyor ve sürekli keşif ve iyileştirme ile bu teknolojinin sayısız yaşamı dönüştürme potansiyeli var.
Ne düşünüyorsunuz?
Fikrini bilmek güzel. Yorum bırakın.