Sedef hastalığına neden olan genetik mutasyonun belirlenmesiyle hastalar için yeni umut

Yut dışında yapılan bir arıştırmaya göre, IKBKB genindeki mutasyonlar kronik inflamatuar bir cilt hastalığı olan sedef hastalığına neden oluyor.

Sedef hastalığı olan insanlar, aşırı aktif bağışıklık sistemlerine sahiptir ve vücutlarının çeşitli bölgelerinde kırmızı, pullu ve kaşıntılı lekeler geliştirirler. 2019 yılında dünya genelinde sedef hastalığıyla yaşayan 4.6 milyondan fazla insan olduğu bilinmektedir.

Bu dünya çapında bir ilk olan keşif aynı zamanda cildin yanı sıra eklem hastalığına da ilerleyen psoriatik artrite dönüşmesine neyin sebep olduğunu da belirlemiştir. Bulguların, hastaların tanı ve tedavisinin iyileştirilmesine yol açacağı umulmaktadır.

” Fare modeli kullanarak, bu mutasyonun, bağışıklık sisteminin bir grup hücresi olan düzenleyici T hücrelerinde anormal bir fonksiyona neden olduğunu belirledik,” diyor Avustralya Ulusal Üniversitesi John Curtin Tıp Araştırmaları Okulu’ndan ilk yazar Dr. Chelisa Cardinez.

“Bu hücreler genellikle bağışıklık sisteminin bekçileri olarak kabul edilir. Ancak, bu mutasyonun bu hücrelerin fonksiyonunu değiştirdiğini, onları iltihaba katkıda bulunan ve hastalığın başlangıcını teşvik eden hale getirdiğini bulduk.”

IKBKB genindeki mutasyon bir kazanç-of-fonksiyon mutasyonu olarak bilinmektedir.

Araştırmacılar, mutasyonlu IKBKB geninin tek bir kopyasına sahip farelerin sedef hastalığına özgü özellikleri olan bir cilt hastalığı geliştirdiğini buldular. Mutasyonun iki kopyasına sahip farelerin ise psoriatik artrite yol açtığını gözlemlediler.

Şu anda sedef hastalığı veya psoriatik artrit için bir tedavi bulunmamaktadır, ancak bu durumları yönetmeye yardımcı olan tedaviler mevcuttur.

“Çalışmalar, psoriatik artrit tanısındaki gecikmelerin hastalar için daha kötü klinik sonuçlarla ilişkili olduğunu göstermektedir. Bu nedenle, bu bağışıklık hastalıkların daha erken teşhisi ve tedavisi sağlık sonuçlarını iyileştirmenin anahtarıdır,” diyor Cardinez.

“IKBKB geninin ve bu hastalıkların başlangıcını teşvik etmedeki rolünün daha iyi anlaşılmasıyla, bir gün bir çare bulma yolunda bir adım daha yaklaşabiliriz, bu da yüzbinlerce insan için yeni umut sunabilir.”