Şizofreninin Kökleri: Erken Yaşamın İzinde.
Şizofreniye dair yeni bulgular: Araştırmacılar, hayatın erken dönemlerinde oluşan genetik değişikliklerin hastalığın gelişiminde rol oynayabileceğini öne sürüyor. Detaylar haberimizde!
Araştırmacılar Erken Gebelikte Şizofreni ile Bağlantılı Genetik Delesyonları Ortaya Çıkardı
Harvard Tıp Fakültesi klinisyen-bilim adamı Eduardo Maury liderliğindeki bir araştırma ekibi, şizofreninin kökenlerine yeni bir ışık tutan çığır açıcı bir keşifle, muhtemelen erken gebelik döneminde meydana gelen nörolojik bozuklukla ilişkili genetik delesyonları belirledi. Cell Genomics’te yayınlanan bulgular, şizofreniye katkıda bulunan genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşiminin anlaşılmasında ileriye doğru atılan önemli bir adıma işaret ediyor.
Şizofreni hastası veya şizofrenisi olmayan yaklaşık 25.000 kişiden alınan genetik verilerin analiz edildiği çalışma, bu bozukluğa bağlı olan NRXN1 ve ABCB11 adlı iki genetik değişikliği ortaya çıkardı. Şizofreni ile daha önce tanımlanan genetik bağlantıların aksine, bu değişiklikler ebeveynlerden miras alınmaz, daha ziyade erken gelişim sırasında veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde somatik mutasyonlar olarak edinilir.
Beyin hücresi sinyallemesi için kritik bir gen olan NRXN1’in, beş şizofreni vakasında kısmi silinmelere sahip olduğu bulundu; bu, popülasyon düzeyindeki veritabanlarıyla karşılaştırıldığında daha yüksek bir prevalansa işaret ediyor. Bu mutasyon, kalıtsal olduğunda, daha önce şizofreni ile ilişkilendirilmiştir; bu da bozukluğun etiyolojisinde somatik mutasyonların önemini vurgulamaktadır.
Diğer beş şizofreni vakasında ABCB11 genindeki silinmelerin keşfi, bozukluğa dair anlayışımıza yeni bir boyut katıyor. Bir karaciğer proteinini kodlamasıyla bilinen ABCB11’in daha önce şizofrenide güçlü bir şekilde rol oynadığı gösterilmemişti ancak bozukluğun tedaviye dirençli formlarıyla ilişkilendirilmişti.
Boston Çocuk Hastanesi’nde kıdemli yazar ve genetikçi olan Chris Walsh, “Bu çalışma şizofreninin daha derinlemesine anlaşılmasına kapıyı açıyor ve erken gebelik döneminde meydana gelen genetik değişikliklerin şizofreninin gelişimine katkıda bulunabileceğini öne sürüyor” dedi.
Dünya çapında yaklaşık 300 kişiden 1’ini etkileyen şizofreni, sanrısal veya düzensiz düşünce semptomlarıyla karakterizedir ve tipik olarak erken yetişkinlik döneminde kendini gösterir. Önceki araştırmalar şizofreninin başlangıcında hem genetik mirasın hem de çocukluk çağı travması veya viral enfeksiyonlar gibi çevresel faktörlerin rol oynadığını gösterse de, bozukluğun altında yatan spesifik mekanizmalar hala belirsizliğini koruyor.
Düzensiz beyin hücrelerinin ve plasentadaki şizofreni ile ilişkili spesifik genlerin tanımlanması da dahil olmak üzere araştırmalardaki son gelişmeler, şizofreninin patogenezinde erken gelişim aşamalarının önemine işaret etmektedir. Mevcut çalışma bu bulgulara dayanıyor ve erken gebelik sırasında meydana gelen somatik mutasyonların şizofreninin karmaşık genetik mimarisine katkıda bulunabileceğini öne sürüyor.
Maury, “Şizofreninin genetik temeli uzun süredir biliniyor olsa da, somatik mutasyonların keşfi, hastalığa ilişkin anlayışımıza yeni bir karmaşıklık katmanı ekliyor” dedi.
NRXN1 ve ABCB11’in şizofreniye potansiyel katkıda bulunanlar olarak tanımlanması, erken önleme ve hedefe yönelik müdahalelere yönelik daha fazla araştırma için umut verici yollar sunmaktadır. Araştırmacılar, rahimde meydana gelen genetik değişikliklerin rolünü açıklayarak şizofreninin teşhisi ve tedavisi için daha etkili stratejiler geliştirmeyi ve sonuçta bu zayıflatıcı nörolojik bozukluktan etkilenen bireyler için sonuçları iyileştirmeyi amaçlıyor.
Bu haber işinize yaradı mı?
