Parkinson ve DEHB’ye Işık Tutan Genetik Keşifler: Derin Beyin Yapılarındaki Yeni Bulgular
İnsan beyninin dış yüzeyini oluşturan kabarık serebral korteksin altında, daha küçük ve daha az bilinen yapılar bulunmaktadır. Bu yapılar, subkortikal alanlar olarak adlandırılan ve ‘derin beyin’ olarak da bilinen bölgelerdir. Subkortikal alanlar, dikkat, duygular, motor kontrol ve öğrenme gibi önemli işlevlerde kritik roller üstlenmektedir. Bunun yanı sıra, birçok nörolojik hastalıkla da ilişkili oldukları bilinmektedir. Araştırmalar, subkortikal yapıların hacmindeki değişimlerin, şizofreni, Parkinson hastalığı ve Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) gibi çeşitli durumlarla bağlantılı olduğunu göstermektedir.
Son yapılan geniş kapsamlı bir çalışmada, araştırmacılar 254 genetik varyantın belirli subkortikal yapıların gelişimini nasıl etkileyebileceğini ve dolayısıyla önemli derin beyin işlevlerini nasıl etkilediğini aydınlattı. Bu bulgular, beyin bozukluklarının genetik kökenlerini daha iyi anlamamıza yardımcı olabilir. Çalışmanın baş yazarlarından biri olan yurt dışından bir araştırmacı, “Beyin hastalıklarının çoğunun kısmen genetik olduğu bilinmektedir. Bilimsel açıdan bakıldığında, bu hastalıklara neden olan genetik kodda hangi spesifik değişikliklerin olduğunu bulmak istiyoruz” şeklinde açıklama yapmıştır.
Bu araştırma, yurt dışında 74,898 bireyin genetik verilerini analiz eden 189 araştırmacıdan oluşan uluslararası bir ekip tarafından gerçekleştirilmiştir. Araştırmada, subkortikal bölgelerin hacmini ölçen manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları da kullanılmıştır. Çalışmanın bu boyutta gerçekleştirilmesi, yurt dışında 1,000’den fazla araştırma laboratuvarının çalışmalarını içeren Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis (ENIGMA) konsorsiyumuna olanak sağlamıştır.
Araştırmacı, “Bu araştırmayı dünya genelinde yürütmekle, insanlığın genetik özünü bulmaya doğru ilerliyoruz” diyerek projenin önemine dikkat çekmiştir. Ekip, geniş bir katılımcı grubunun DNA dizilimlerindeki varyasyonları analiz etmek için genoma geniş çaplı ilişki çalışması (GWAS) yöntemini kullanmıştır. Çalışma, çeşitli subkortikal bölgelerdeki hacim ile ilişkilendirilen 254 genetik varyant keşfetmiş ve bu varyantların çalışma katılımcıları arasındaki gözlemlenen hacim farklılıklarının yaklaşık %10’unu açıkladığını belirtmiştir.
Araştırmacılar, bu çalışmanın bugüne kadar intracranial ve subkortikal beyin hacimlerinin en büyük GWAS meta-analizi olduğunu ifade etmektedir. Çalışma sonucunda Parkinson hastalığı ile sekiz subkortikal beyin hacmi arasında ve DEHB ile üç alt küme arasında genetik ilişkiler saptanmıştır.
Yurt dışından bir başka araştırmacı, bu tür bilgilerin daha iyi tedavilerin geliştirilmesi açısından hayati öneme sahip olduğunu vurgulamaktadır. Araştırmacı, “DEHB ve Parkinson’un biyolojik bir temele sahip olduğuna dair güçlü kanıtlar var. Bu araştırma, bu durumları daha etkili bir şekilde anlamak ve nihayetinde tedavi etmek için gerekli bir adımdır” demektedir.
Araştırmacılar, önceki çalışmalarda belirli bozukluklarla subkortikal yapılar arasında bağlantılar kurulduğunu, örneğin Parkinson hastalığı ile bazal gangliyonlar arasında ilişkilerin tespit edildiğini belirtmektedir. Ancak mevcut bulgular, genetik varyantların kritik beyin yapıların gelişimini nasıl etkilediğini ortaya koymakta ve bu durumların dolaylı olarak ilişkili hastalıkların ortaya çıkmasına yol açabileceğini öne sürmektedir.
Araştırmacılar, genetik varyasyonların beyin bozukluklarına neden olup olmadığını ve nasıl etkili olduğunu kesin olarak kanıtlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu belirtse de, yeni çalışma önemli ipuçları sunmaktadır. Bir araştırmacı, “Bu makale, bu genlerin beynin neresinde etkili olduğunu tam olarak ilk kez belirtiyor” diyerek bulguların önemini vurgulamaktadır.
Bu çalışma, beynin derin yapılarındaki genetik mekanizmaları anlamada önemli bir adım olarak kabul edilmekte ve Parkinson, DEHB gibi nörolojik hastalıklarla mücadelede umut verici yeni tedavi yollarına ışık tutmaktadır. Gelecekte yapılacak araştırmalarla bu ilişkilerin daha detaylı bir şekilde anlaşılması, bu hastalıkların erken teşhisi ve tedavisine yönelik çalışmalar için güçlü bir temel sağlayabilir.
Ne düşünüyorsunuz?
Fikrini bilmek güzel. Yorum bırakın.